emilienne2Le syndrome d’Ondine est caractérisé par l’atteinte de différentes fonctions physiologiques au premier rang desquels l’atteinte respiratoire est généralement la plus handicapante. Elle nécessite en effet une assistance ventilatoire, toujours pendant le sommeil et parfois aussi à l’éveil. Nous nous sommes donc interrogés sur la qualité de vie perçue par les patients. Pour répondre à cette question nous avons conduit une étude qui a été publiée dans la revue scientifique internationale Respiratory Research (E. Verkaeren, A. Brion, A. Hurbault, C. Chenivesse, C. Morelot-Panzini, J. Gonzalez-Bermejo, V. Attali, T. Similowski, C. Straus. Health-related quality of life in young adults with congenital central hypoventilation syndrome due to PHOX2B mutations: a cross-sectional study. Respiratory Research, 2015, 16:80).

L’article scientifique en anglais est disponible en ligne à l’adresse suivante : http://www.respiratory-research.com/content/16/1/80

 

Des travaux récemment concrétisés par des publications de la branche "adultes" du Centre de Référence du Syndrome d'Ondine suggèrent que l'assistance ventilatoire pourrait aider certains patients à avoir de meilleures performances intellectuelles dans des situations demandant attention et concentration.

Ces travaux ont été entrepris à partir de descriptions, par des parents, d'épisodes d'hypoventilation clinique lors d'activité à forte concentration, et également de la description, par des patients adultes, de meilleures performances scolaires sous ventilation.

Pour lire le communiqué en français de la branche adulte du syndrome d'Ondine cliquer sur le lien suivant.

 

Vous pouvez accéder aux 2 publications en anglais en cliquant sur les documents suivants.

Il va donc être très bientôt proposé aux patients adultes qui le souhaitent d'évaluer l'impact de l'assistance ventilatoire sur leur performances cognitives (cela pourrait aussi concerner les enfants, évidemment, mais les données disponibles ne concernent que les adultes).

Livret d'Information sur les CHSCette brochure vise à fournir aux patients et aux soignants des informations de base sur la façon dont les cliniciens diagnostiquent et gèrent un CHS, y compris sa forme la plus courante le syndrome d’ondine, mais aussi du ROHHAD et d'autres variantes CHS. Il fournit également des informations sur la vie avec le CHS.

Ce document est la traduction française d'un document qui est paru en avril 2012 à l'occasion de la conférence internationale des CHS qui a eu lieu à Varsovie.

Pour lire l'article cliqué sur le lien suivant.

Le syndrome d’Ondine et sa prise en charge

Coup de projecteur sur le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénital – le syndrome d’Ondine – et sa prise en charge

Spotlight on the congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's curse) and its management

 

L'article complet est accessible en cliquant sur la photo à gauche

 

Voyage aérien et maladie respiratoire

Ce document décrit les recommandations de la Société de Pneumologie de Langue Française, de la Société Belge de Pneumologie, et de la Société de Médecine des Voyages.

La coordination a été suivie par T. Similowski, J. Gonzalez-Bermejo

Ce document a été publié sur le site www.splf.org en avril 2007

Cliquer sur l'image pour accéder au document.


C’est l’histoire d’une invention imaginée pour 100 patients atteints d’une maladie respiratoire très rare, le syndrome d’ondine, qui pourrait aider 40 000 malades et leur entourage… Elle commence dans le service Pneumologie et réanimation médicale dirigé par Thomas Similowski à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière. Cette histoire est celle du projet BRASSARD (Bracelet de report d’alarme pour la sécurisation de l’assistance respiratoire à domicile) construit avec l’association nationale pour les traitements à domicile, l’innovation et la recherche (Antadir), l’association française du syndrome d’ondine (AFSO) et la fondation de proximologie de Novartis.

epidemiologic-survey-2004Cette étude a examiné les données transversales caractéristiques médicales et sociales des enfants diagnostiqués avec le Syndrome d’Ondine.

Un questionnaire détaillé a été envoyée à toutes les familles avec un enfant atteint par le Syndrome d’Ondine qui sont affiliés à un réseau familial ou soutien du groupe.

Le taux de réponse au questionnaire était > 75%.

L’âge moyen était de 10,22 années, et autant de filles que de garçons.

La maladie de Hirschsprung était présente dans 16,3% des cas.

61,7% des enfants ont une trachéotomie, mais 14,3% n'ont jamais été trachéotomisé, et 77 des sujets (39,3%) n’avaient plus de canule de trachéotomie au moment de l'enquête.

D'importants problèmes de développement ont été relevées, mais la fréquentation dans les classes ordinaires eu lieu dans la majorité des cas.

Des lacunes importantes dans l'évaluation périodique de routine et la gestion ont été signalés.

En outre, la maladie a générer un fardeau financier et psychologique important pour les familles.

L’étude complète des 196 enfants du Syndrome d’Ondine et de leurs familles a révélé des problèmes complexes et importants au niveau médical et psychosocial associés à cette maladie, et a souligné les insuffisances considérables dans les procédures de soins préventifs qui semblent imposer des contraintes et du stress sur les familles.

La mise en œuvre de recommandations pour le diagnostic et le suivi pluridisciplinaire du Syndrome d’Ondine devraient à terme améliorer les résultats à long terme des conditions de vie.

Pour lire le document complet (en anglais) cliquer ici

christian-strausMourir étouffé pendant son sommeil. C'est ce que risquent chaque nuit les personnes atteintes du syndrome d'Ondine. En cause ? Une réduction massive, voire une absence totale, de respiration spontanée. Basée sur le site de la Pitié-Salpêtrière, l'équipe de recherche de Christian Straus (ER 10) se penche sur cette maladie rare qui touche une naissance sur 200 000.

...

Christian Straus réponds aux questions suivantes:

  • A-t-on identifié le gène responsable ?
  • Quels sont vos travaux en cours ?
  • On ne connaît donc pas tout sur la respiration humaine ?
  • Vous conduisez aussi des recherches sur les grenouilles. Qu'ont-elles donc de si intéressant ?

Retrouver, sur le site de UPMC, l'intégralité de l'article de Gaëlle Lahoreau qui a recueilli les propos de Christian Straus.

la-revue-du-praticien_le-syndrome-d-ondineDans cet article, de février 2006, paru dans la "Revue du Praticien", le Dr Ha Trang, responsable et coordinateur du Centre de Référence, décrit le Syndrome d'Ondine.

Ha passe ici en revue:

  • l'origine de la maladie
  • la définition et l'épidémiologie
  • le diagnostic en période néonatale
  • la recherche des atteintes associés
  • l'évolution
  • la physiopathologie
  • et la prise en charge

Pour lire l'article cliqué sur le lien suivant.