emilienne2Le syndrome d’Ondine est caractérisé par l’atteinte de différentes fonctions physiologiques au premier rang desquels l’atteinte respiratoire est généralement la plus handicapante. Elle nécessite en effet une assistance ventilatoire, toujours pendant le sommeil et parfois aussi à l’éveil. Nous nous sommes donc interrogés sur la qualité de vie perçue par les patients. Pour répondre à cette question nous avons conduit une étude qui a été publiée dans la revue scientifique internationale Respiratory Research (E. Verkaeren, A. Brion, A. Hurbault, C. Chenivesse, C. Morelot-Panzini, J. Gonzalez-Bermejo, V. Attali, T. Similowski, C. Straus. Health-related quality of life in young adults with congenital central hypoventilation syndrome due to PHOX2B mutations: a cross-sectional study. Respiratory Research, 2015, 16:80).

L’article scientifique en anglais est disponible en ligne à l’adresse suivante : http://www.respiratory-research.com/content/16/1/80

 

Douze patients âgés de 15 à 33 ans, dont 9 femmes, ont participé à l’étude au moment de leur première prise en charge par la branche « adultes » du centre de référence pour le syndrome d’Ondine, situé à Paris, à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière.

Chaque patient a rempli un formulaire d’évaluation de la qualité de vie, qui en explore 8 dimensions: l’activité physique, les limitations dues à l’état physique, les douleurs physiques, la santé perçue, la santé psychique, la vitalité, la vie et les relations avec les autres, les limitations dues à l’état psychique. Les quatre premières dimensions entrent aussi dans le calcul d’un score résumé de santé physique et les quatre dernières dans le calcul d’un score résumé de santé psychique.

Les résultats du questionnaire de qualité de vie ont été comparées aux valeurs obtenues dans la population générale de même âge et de même sexe, puis analysés statistiquement.

Comme la dépression et l’anxiété peuvent aussi influencer la qualité de vie, chaque patient a aussi rempli deux autres questionnaires, pour les évaluer.

Les résultats ont montré que les seules dimensions de qualité de vie qui étaient significativement altérées, en moyenne sur l’ensemble des patients, concernaient l'activité physique et la santé perçue. Il en découlait que le score résumé de santé physique était aussi altéré, en moyenne sur l’ensemble des patients.

Les autres questionnaires ont révélé que deux patients présentaient des scores compatibles avec une dépression modérée ou modérément sévère. Ils ont aussi montré qu’un patient souffrait d'anxiété très sévère, un d'anxiété sévère, trois d'anxiété modéré et six d’anxiété légère ou très légère. Le « trait d’anxiété », qui décrit plutôt les personnalités anxieuses, était très léger chez deux patients, léger chez six et sévère chez quatre.

 

Au total, l’altération de la qualité de vie observée pour le groupe des 12 patients s'est avérée relativement modérée. En effet, cinq patients ne présentaient aucune altération de la qualité de vie et cette dernière n’était altérée que dans une seule dimension chez trois autres patients. Lorsque le groupe des patients était considéré dans son ensemble, seules deux dimensions étaient significativement altérées en moyenne, ainsi que le score résumé physique. Des symptômes de dépression étaient rarement rapportés mais l'anxiété était fréquente. Malgré cela, il est important de noter qu'il n'y avait aucune altération de la dimension psychique de la qualité de vie.

Comme toutes les études, la notre présente des limites. La principale réside dans le faible nombre de patients. Cela résulte de la rareté du syndrome d’Ondine.

En revanche, notre étude a été conduite de manière scientifiquement rigoureuse avec des questionnaires fiables, simples, largement applicables et bien validés. Elle apporte une information nouvelle concernant le syndrome d’Ondine.

 

Il apparaît ainsi que la qualité de vie est moins altérée par le syndrome d’Ondine que par plusieurs autres pathologies chroniques comme l'insuffisance respiratoire chronique, la mucoviscidose, la drépanocytose, l'insuffisance rénale chronique, le diabète de type I, l'infection par le VIH, la narcolepsie, la surdité ou la cécité.

Si on s’interroge sur cette différence entre le syndrome d’Ondine et les pathologies chroniques précédentes, on peut noter que les patients de notre étude avaient tous été diagnostiqués précocement, dans l'enfance. Ils avaient tous bénéficié d’une assistance ventilatoire depuis la naissance. On peut donc faire l’hypothèse que leur notion de bien-être et de santé mentale s'est développée en incluant cette condition dès le départ, sans comparaison avec d’autres conditions antérieures. Une préservation de la qualité de vie perçue a, par exemple, aussi été observée chez des adultes porteurs d'une cardiopathie congénitale, qui n'avaient pas fait l'expérience d'une vie sans la maladie. Comme les patients qui ont participé à notre étude avaient besoin d’une assistance ventilatoire depuis la petite enfance, ils ont pu développer une autonomie importante quant à sa gestion. Ceci pourrait leur avoir donné une sensation de contrôle qui minimise l'impact psychologique. Tous les patients, excepté un, étaient aussi bien insérés à l'école ou dans leur milieu professionnel. Il s’agit d’un autre facteur qui limite le handicap relatif à une maladie chronique. Enfin, les patients « ondine » de France sont pris en charge par un nombre limité de spécialistes, dans le cadre de procédures standardisées. Ils sont également intégrés dans une communauté de parents et de patients grâce à l'activité de l'Association Française du Syndrome d'Ondine. Tout ceci pourrait être une source de réassurance concourant à l’amélioration de la qualité de vie perçue par les patients.

 

En conclusion, le diagnostic de syndrome d'Ondine lors de la naissance d'un enfant peut constituer une épreuve pour les parents. Ce diagnostic impose en effet une importante charge pour les familles, non seulement en terme de soins physiques et de stress quotidien, mais également en ce qui concerne le futur bien-être de l'enfant.

En montrant que l'altération de la qualité de vie est modérée chez les jeunes adultes diagnostiqués dès la naissance, notre étude apporte un message positif aux parents mais également aux patients eux-mêmes. Il faut cependant garder à l'esprit qu’en dépit d'une qualité de vie satisfaisante, le syndrome d'Ondine reste une maladie grave. De surcroît, nos résultats ne donnent aucune information en rapport avec le pronostic vital. Il serait maintenant intéressant de suivre la qualité de vie chez les patients adultes allant vers la maturité et lors de changements dans leur vie sociale.