Aix en provence Saint VictoireLe samedi 18 avril, s’est tenue la 13ème journée des familles à Aix en Provence, ville ou réside Philippe Imoucha, Président de l’AFSOndine, qui s’est occupé de l’organisation et de la logistique.

Soutien Eric ChevalierNous avons choisi d’organisé cette journée en région, pour répondre à la demande des familles et cela a été un succès avec autant de participants que lorsque la journée se passait sur Paris.
60% des familles participantes venaient du quart sud-est et 30% des familles participantes venaient pour la premières fois.

Un grand merci à Eric Chevalier, adjoint au maire d’Aix en Provence qui nous a prêté les locaux de la Mairie du Pont l’Arc.

La 12ème journée des familles de l'AFSOndine s'est déroulée cette année encore à Maisons Alfort le 19 octobre 2013 pour la 5ème année consecutive et celà offert gracieusement par la Mairie de Maisons Alfort.

Participants

  • Centre de Référence du Syndrome d'Ondine Adultes et Enfants
  • Adhérents de l'Association Française du Syndrome d'Ondine
  • 2 personnes de la société H2AD qui viennent d'obtenir le droit de créer le relais d'alarme secondaire.

Programme

  • Accueil des familles et des intervenants.
  • Présentation de la journée par Mme Nathalie Franckhauser, Présidente AFSOndine.
  • Présentation de l'évolution de la recherche de l'impact du désogestrel sur les Ondines par Dr Christian Straus
  • Présentation de l'étude de l'impact de la pilule désogestrel sur les souris Ondines par Jorge Gallégo, INSERM
  • Présentation du projet de relais d'alarme et de la société H2AD qui va implémenter le dispositif par Dr Thomas Similoswki
  • Aspects génétiques des syndrome d'hypoventilation centrale par Dr Jeanne Amiel, hôpital Necker

Chaque présentation est suivie de questions de la salle et discussions avec les médecins et chercheurs

L'après-midi est consacré à la présentation des actions de l'Association, au bilan financier et aux actions à venir.

L'après midi s'est terminé par la réunion du nouveau bureau et l'élection des postes renouvelables.

La 11ème journée des familles de l'AFSOndine s'est déroulée cette année encore à Maisons Alfort le 19 novembre 2011 pour la 4ème année consecutive et celà offert gracieusement par la Mairie de Maisons Alfort.

Participants

  • Centre de Référence du Syndrome d'Ondine Adultes et Enfants
  • Adhérents de l'Association Française du Syndrome d'Ondine

Programme

  • Accueil des familles et des intervenants.
  • Présentation de la journée par Mme Nathalie Franckhauser, Présidente AFSOndine.
  • Présentation de l'étude de l'impact de la pilule désogestrel sur les Ondines par Dr Christian Straus
  • Présentation de l'étude de l'impact de la pilule désogestrel sur les souris Ondines par Jorge Gallégo
  • Présentation du projet de relais d'alarme par Dr Christian Straus
  • Aspects génétiques des syndrome d'hypoventilation centrale par Dr Loïc de Pontual, hôpital Necker
  • La IVème Conférence Internationale CHS en Pologne par Dr Ha Trang, Hôpital Robert Debré. 
  • Résultats des travaux expérimentaux sur la souris Phox-2B. par Mr Jorge Gallego, INSERM

 

Chaque présentation est suivie de questions de la salle et discussions avec les médecins et chercheurs

L'après-midi est consacré à la présentation des actions de l'Association, au bilan financier et aux actions à venir.

L'après midi se terminera par la réunion du nouveau bureau et l'élection des postes renouvelables.

 

Participants

  • Centre de Référence du Syndrome d'Ondine
  • Association Française du Syndrome d'Ondine 

Programme

  • Accueil des familles et des intervenants.
  • Présentation de la journée par Mme Nathalie Franckhauser, Présidente AFSOndine.
  • Présentation du projet de recherche Comportement chaotique de la respiration par Melle Anja Ranohavimparany, sous la direction Dr Christian Straus
  • Nouveautés dans la prise en charge par le Centre de Référence du syndrome d'Ondine. Trois aspects : cardiaque, endocrinien et neuro-psychologique par Dr Ha Trang, Hôpital Robert Debré, et Dr Richard Isnard, Hôpital La Pitié.
  • Aspects génétiques des syndrome d'hypoventilation centrale par Dr Loïc de Pontual, hôpital Necker
  • Résultats de l'étude de la qualtié de vie des adultes Ondine par Dr Christian Straus, Hôpital Pitié Salpêtrière. 
  • Résultats des travaux expérimentaux sur la souris Phox-2B. par Mr Jorge Gallego, INSERM

 

Chaque présentation est suivie de questions de la salle et discussions avec les médecins et chercheurs

L'après-midi est consacré à la présentation des résultats de la recherche de l'AFSO sur les aides familiales et humaines dans le cadre du dossier PMS (Prise en charge Médico-Sociale) coordonné par le Centre de Référence du syndrome d'Ondine.

Participants

  • Centre de Référence du Syndrome d'Ondine
  • Association Française du Syndrome d'Ondine 

Programme

  • Accueil des familles et des intervenants.
  • Présentation de la journée par Mme Nathalie Franckhauser, Présidente AFSOndine.
  • Présentation du projet de recherche Comportement chaotique de la respiration par Melle Anja Ranohavimparany, sous la direction Dr Christian Straus
  • Nouveautés dans la prise en charge par le Centre de Référence du syndrome d'Ondine. Trois aspects : cardiaque, endocrinien et neuro-psychologique par Dr Ha Trang, Hôpital Robert Debré, et Dr Richard Isnard, Hôpital La Pitié.
  • Aspects génétiques des syndrome d'hypoventilation centrale par Dr Loïc de Pontual, hôpital Necker
  • Résultats de l'étude de la qualtié de vie des adultes Ondine par Dr Christian Straus, Hôpital Pitié Salpêtrière. 
  • Résultats des travaux expérimentaux sur la souris Phox-2B. par Mr Jorge Gallego, INSERM

 

Chaque présentation est suivie de questions de la salle et discussions avec les médecins et chercheurs

L'après-midi est consacré à la présentation des résultats de la recherche de l'AFSO sur les aides familiales et humaines dans le cadre du dossier PMS (Prise en charge Médico-Sociale) coordonné par le Centre de Référence du syndrome d'Ondine.

Participants

  • Centre de Référence du Syndrome d'Ondine
  • Association Française du Syndrome d'Ondine 

Programme

  • Accueil des familles et des intervenants.
  • Présentation de la journée par Mme Nathalie Franckhauser, Présidente AFSOndine.
  • Centre de Référence : bilan dans la prise en charge des Ondine par Dr Ha Trang, Hôpital Robert Debré
  • Les modalités de la ventilation des jeunes adultes par Dr Jésus Gonzalez, Hôpital Pitié Salpêtrière
  • Le diagnostique génétique : quel impact dans la prise en charge des familles par Dr Jeanne Amiel et Pr Stanilsas Lyonnet, Hôpital enfants malades Necker
  • La recherche sur les souris PHOX2B. par Mr Jorge Gallego, INSERM Hôpital Robert Debré et Mlle Nélina Ramanantsoa, Etudiante en DEA

Participants

  • Centre de Référence du Syndrome d'Ondine
  • Association Française du Syndrome d'Ondine 

Programme

  • Accueil des familles et des intervenants.
  • Présentation de la journée par Mme Nathalie Franckhauser, Présidente AFSOndine.
  • Le Centre de Référence du Syndrome d'Ondine. ses missions et son impact dans le parcours de soins des Ondines par Dr Ha Trang, Hôpital Robert Debré
  • Circuit général de prise en charge des jeunes adultes par Dr Christian Straus, Hôpital Pitié Salpêtrière
  • Les modalités de la ventilation des jeunes adultes par Dr Jésus Gonzalez, Hôpital Pitié Salpêtrière
  • La génétique : Pourquoi pour une mutation identique du gène PHOX2B, certains patients Ondine présentent une maladie de Hirschsprung, d'autres pas ? Quelles sont les conséquences des mutations de PHOX2B observées chez les patients dans un modèle cellulaire ? par Dr Jeanne Amiel et Pr Stanilsas Lyonnet, Hôpital enfants malades Necker
  • Intervention de Mr Guy Geoffroy, Député de seine et Marne
  • La recherche sur les souris PHOX2B par Mr Jorge Gallego, INSERM Hôpital Robert Debré et Mlle Nélina Ramanantsoa, Etudiante en DEA

L'après-midi est consacré aux activités associatives de l'AFSO

Participants

  • Centre de Référence du Syndrome d'Ondine
  • Association Française du Syndrome d'Ondine 

Programme

  • Accueil des familles et des intervenants.
  • Présentation de la journée par Mme Nathalie Franckhauser, Présidente AFSOndine.
  • L'étude baroréflexe. Le site internet. par Dr Ha Trang, Hôpital Robert Debré
  • La recherche sur les souris par Mr Jorge Gallego, INSERM Hôpital Robert Debré
  • L'équipe de la Pitié : un an de partenariat par Dr Christian Straus et Dr Jésus Gonzalez, Hôpital Pitié Salpêtrière
  • La vie au quotidien des Ondine. Avancées sur la prise en charge médicale et sociale par Pr Beaufils, Hôpital Robert Debré
  • La génétique et ses avancées par Dr Jeanne Amiel et Pr Stanilsas Lyonnet, Hôpital enfants malades Necker

L'après-midi est consacré aux activités associatives de l'AFSO

Participants

  • Centre de Référence du Syndrome d'Ondine
  • Association Française du Syndrome d'Ondine 

Programme

  • Accueil des familles et des intervenants.
  • Les actions de l'AFSO menées depuis 2002, le plan d'action pour l'année 2004. par Mme Dominique Gouriou, Présidente AFSOndine.
  • Qu'est-ce que la génétique ? La génétique du syndrome d'Ondine par Dr Jeanne Amiel et Pr Stanilsas Lyonnet, Hôpital enfants malades Necker
  • Les recherches sur la souris par Pr Claude Gaultier, Hôpital Robert Debré et Mr Jorge Gallego, INSERM Hôpital Robert Debré
  • L'étude « Baroréflexe », le Registre français et le nouveau site internet par Dr Ha Trang, Hôpital Robert Debré

L'après-midi est consacré aux activités associatives de l'AFSO

Participants

 

- Pr François Beaufils, Pr Claude Gaultier et Dr Ha Trang (CHU Robert Debré)

- Association Française du Syndrome d'Ondine (AFSO)

 


Programme


- Accueil des familles et des intervenants.
Présentation de la journée:
Mme Dominique Gouriou, Présidente AFSOndine.

 

- Premiers résultats du protocole de recherche clinique INSERM-CIC-Hôpitaux de Paris

- Les modes d'assistance ventilatoire : ventilation au masque, stimulation phrénique.
Dr Ha Trang, Hôpital Robert Debré. 

- La recherche sur la souris.
Dr Stéphane Dauger, Hôpital Robert Debré.


- Conclusion de la journée

 

 

Nouveautés :

  • Un projet de recherche clinique dirigé par Dr Ha Trang a pu être mené grâce à la participation de 12 enfants (9 filles et 3 garçons). Une évaluation sur plusieurs jours a porté sur les systèmes respiratoire, cardiaque, digestif, oculaire, endocrinologique, neuropsychologique et génétique.
  • Une exploitation des premiers résultats a été faite par Dr Ha Trang et Dr Christophe Faure pour la fonction digestive et Dr Dominique Brémond pour la fonction oculaire.
  • Les résultats sont en cours de soumission pour publication dans des revues scientifiques. D'ores et déjà, ces premiers résultats sont intégrés dans l'approche de la maladie en routine.

 

Les modes de ventilation dans le syndrome d'Ondine (Dr Ha Trang)

 

  • Le syndrome d'Ondine résulte de problèmes du contrôle central de la respiration. Tous les enfants ont besoin d'un support ventilatoire pendant le sommeil. Mais la plupart d'entre eux respirent normalement le matin et peuvent mener une vie quasi-normale. Cela dure toute la vie.
  • Chez le petit bébé, la ventilation mécanique se fait habituellement par une canule de trachéotomie.
  • A partir de l'âge de 7-8 ans, lorsque la ventilation est parfaite dans la journée, et si l'enfant le demande, un passage à la ventilation par masque nasal est possible.
  • Un petit nombre d'enfants a besoin d'un support ventilatoire 24 heures sur 24. Dans ces cas, la pose d'un stimulateur phrénique est indiquée. La stimulation phrénique est faite dans la journée et permet de libérer l'enfant de l'appareil de ventilation. La nuit, la stimulation phrénique est arrêtée, l'enfant reçoit la ventilation mécanique par la canule de trachéotomie.

 

La stimulation phrénique implantée (Dr Ha Trang)

  • Le diaphragme est le principal muscle dont la contraction permet de respirer. L'impulsion provient du cerveau par l'intermédiaire du nerf phrénique qui innerve le diaphragme.