Aix en provence Saint VictoireLe samedi 18 avril, s’est tenue la 13ème journée des familles à Aix en Provence, ville ou réside Philippe Imoucha, Président de l’AFSOndine, qui s’est occupé de l’organisation et de la logistique.

Soutien Eric ChevalierNous avons choisi d’organisé cette journée en région, pour répondre à la demande des familles et cela a été un succès avec autant de participants que lorsque la journée se passait sur Paris.
60% des familles participantes venaient du quart sud-est et 30% des familles participantes venaient pour la premières fois.

Un grand merci à Eric Chevalier, adjoint au maire d’Aix en Provence qui nous a prêté les locaux de la Mairie du Pont l’Arc.


ParticipantsFamilles, chercheurs, médecins et animateurs se sont retrouvées autour d’un petit déjeuner, en attendant le début des sessions du matin. C’est une occasion unique pour les ondines et leur famille de se retrouver ou pour d’autres de découvrir l’univers « Ondine ».
Rencontrer des enfants, des adolescents, des adultes, et même des parents « ondine » ainsi que leur famille a permis aux nouvelles familles d’avoir beaucoup d’échanges et de se projeter dans le futur.


Animation enfants1Animation enfants2Antonio Debarros et Tom Deleuze dirigeants et animateurs de Ballon Passion France et une équipe de babysitters de choc (Annaëlle, Pauline, Roxane et Valentine), ont pris en charge les enfants dès leur arrivée et jusqu’à leur départ, pour une journée de rêve. Le soleil provençal a contribué à la réussite des animations de jeux de plein air.

Les moins sportifs ont pu pratiqués des activités manuelles à l’abris du soleil.

Les parents ont ainsi pu se concentrer sur les présentations sans être trop dérangés par les enfants.

 

 

Le pôle adulte a débuté, par des exposés concernant la compréhension du système respiratoire.

Intervenant Christian StrausLe Pr. Christian Straus est revenu sur l’étude Respirondine à laquelle nous avions apporté une contribution en 2012.

Celle-ci mesurait l’influence du desogestrel sur la récupération de la sensibilité au dioxyde de carbonne permettant ainsi une meilleure activité respiratoire dans le syndrome d’Ondine.

Sur 5 patientes étudiées, 2 ont montré une récupération de la chémosensibilité alors que les 3 autres non.

Les équipes se questionnent sur l’existence d’autres facteurs qui pourraient activer les mécanismes de la respiration, mais aussi sur les différences qui pouvaient exister entre les patientes.

 

Intervenant Thomas SimiloswkiLe Pr. Thomas Similowski nous a présenté les objectifs et l’avancement du projet « Assistance ventilatoire et performances cognitives : respirer ou réfléchir, faut-il choisir ? ».

La branche “adulte” du centre de référence “Ondine” et l’institut IM2A de la Pitié-Salpêtrière vont proposer à partir de juin 2015, aux patients qui le souhaitent, de déterminer s’il faut et pour quelle durée utiliser un respirateur à des fins cognitives. Cela se passera sur une journée en hôpital de jour avec des tests attentionnels et cognitifs, couplés à des mesures cardiorespiratoires, avec et sans assistance ventilatoire. Si vous êtes intéréssés par ces tests, n’hésitez pas à contacter les Pr Straus et Similowski.

Cet exposé a suscité beaucoup d’intérêt de la part des parents d’enfants qui souhaiteraient eux aussi pouvoir bénéficier de ce service. La décision revient au Dr Ha Trang.

 

Intervenant Laurence BodineauLe Pr. Laurence Bodineau nous a présenté l’avancement du projet « Etude des mécanismes par lesquels le desogestrel influence la commande respiratoire », auquel nous avons apporté une contribution de 10 000 € en 2014.
Les résultats permettent de constater que le dosage est important et que la molécule a un impact positif sur la réponse respiratoire à l’hypercapnie en s’appuyant sur des neurones spécifiques, qui si ils sont bloqués ou défectueux rendent inefficace la molécule.

 

 

Intervenant Ha TrangLe centre de référence de Robert Debré, représenté par le docteur Ha Trang, suite aux demandes des familles suivies en région, va renforcer les filières de soins.

Ce renforcement permettrait une meilleure circulation des informations, des évolutions de la prise en charge, des bonnes pratiques concernant le Syndrome d’Ondine.

Il exite déjà un site professionnel OndineFrance.org qui doit être complémenté par un réseau de compétence dans toutes les régions où les familles Ondine sont suivies.

 

 

Thomas Similowski nous a présenté l’objectif et l’avancement du projet « L’induction d’une plasticité spinale facilitatrice augmente‐t‐elle durablement la ventilation et la réponse au CO2 chez l’humain sain ? », auquel nous avons apporté une contribution de 10 000 € en 2014. Cette étude devrait permettre de donner des indicateurs sur la population normale et de pouvoir les comparer aux études menées par Laurence Bodineau, et donner d’autres pistes à Jorge Gallego pour ses études sur les souris.
Les premiers résulats devraient être présentés lors de la prochaine réunion des familles en 2016.


Intervenant Jean MalotLe projet de relais d’alarme secondaire est reparti après une longue pause.

Jean MALOT, directeur du développement et de l’innovation de la société H2AD est venu nous présenter son prototype, qui concrétise l’avancement du projet et du partenariat technologique et financier en vue de l’industrilaisation du dispositif. Sans engagement précis de date.

Thomas Similowski nous a dit qu’on pouvait espérer voir ce dispositif chez nos prestataires d’ici début 2017 si tout se passe bien pendant les différentes phases.


Intervenant Jorge GallegoJorge Gallego accompagné de 2 chercheurs : Nelina Ramanantsoa et Maud Ringot nous a expliqué l’avancement des études sur l’impact des médicaments.
Les études passées ont montré que le desogestrel pouvait être une piste, mais que d’autres molécules connues pour leur impact sur la ventilation peuvent aussi être de bonnes candidates.
Son équipe a dû se battre pour garder en vie les modèles de souris parfaitement ondine (leur temps de survie étant de 0 à 2h sans ventilation). Ils ont inventé (brevet à l’appui) et développé des systèmes de mesure de toute petite taille adaptés au souris : un poste de réanimation néonatale permettant de garder les souris en vie plus longtemps ainsi que des systèmes pour apporter les médicaments par administration aérienne.
L’AFSOndine a soutenu l’équipe de Jorge Gallego l’an dernier comme elle le fait depuis dix ans.
L’AFSOndine va soutenir financièrement la continuité du projet pour étudier l’impact d’autres molécules candidates sur des souris Ondine en s’appuyant sur cette infrastructure et ce banc de test qui sera développé plus loin dans le document.


Intervenant Jeanne AmielLe Dr Jeanne Amiel du pôle génétique de l’hopital Necker a abordé le point de vue génétique et en particulier l’impact sur la parentalité pour les patients atteints du syndrome d’ondine.

Nous développons dans ce journal un dossier spécial sur le sujet avec des témoignages de 2 familles dont un des parents est ondine.

Le conseil génétique lors d’un futur projet parental est important.

 

Les résultats de ces diverses études et décourvertes profiteront à tous … car elles touchent aux mécanismes de la respiration !

 

Cette matinée riche en informations nous a ouvert l’apétit et nous nous sommes réunis autour d’un buffet. C’était un moment privilégié pour discuter. Les médecins ont pu voir les familles dans des conditions réelles de vie et non plus en détresse médicale. Ils ont pu puiser beaucoup d’informations sur le quotidien des familles et leur qualité de vie.
Ces échanges permettent d’adapter au mieux les prises en charge médicales au quotidien des familles et ainsi donner une meilleure qualité de vie et permettre une observance maximale.
L’après midi, un bilan a eu lieu sur : la vie de l’association, les actions menées par les familles, les comptes et les objectifs sur l’année à venir lors d’une assemblée générale.
En assemblée extraordinaire nous avons ensuite entériné à l’unanimité les changements de statuts concernant l’élargissement de notre mission et de notre soutien aux autres types de CHS.