Les maladies rares

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est dire rare quand elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Les maladies rares sont graves, chroniques, évolutives et le pronostic vital est souvent en jeu. Elles empêchent de bouger (myopathie), de voir (rétinites), de comprendre (X fragile), de respirer (mucoviscidose), de résister aux infections (déficits immunitaires)...

Quelle est la différence entre une maladie rare et une maladie orpheline ?

La définition des maladies rares ci-dessus repose sur une définition objective fondée sur la prévalence (1 personne sur 2 000) et a été fixée par le règlement européen sur les médicaments orphelins. Une maladie orpheline, elle, est une maladie pour laquelle il n’existe ni traitement ni recherche.

Quelle est l’origine des maladies rares ?

Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares (environ 80 %), toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Il y a des maladies infectieuses très rares par exemple, ainsi que des maladies auto-immunes. Pour un grand nombre de maladies, l’origine demeure inconnue à ce jour.

Combien y a-t-il de maladies rares ?

On dénombre 6 000 à 7 000 maladies rares et 5 nouvelles sont décrites chaque semaine dans la littérature médicale. Le nombre des maladies rares dépend de la précision de la définition de ce qu’est une maladie et de l’état de la science. Plus cette définition est fine, plus nous percevons de nuances. Il se peut que toutes les maladies fréquentes se décomposent, dans quelques années, en plusieurs dizaines ou centaines de maladies rares.

Les maladies rares touchent-elles les enfants et les adultes ?

Oui, les maladies rares peuvent toucher tout le monde. Trois maladies rares sur quatre sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères. Mais certaines maladies attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer...

Combien y a-t-il de personnes atteintes de maladies rares ?

Plus de 3 millions de personnes sont touchées en France par une maladie rare, plus de 25 millions en Europe.

Qu’est-ce qu’un médicament orphelin ?

C’est un médicament que l’industrie pharmaceutique est peu encline à développer dans les conditions normales du marché. Certaines maladies sont si peu fréquentes que le coût de développement et de la mise sur le marché d’un médicament destiné à les diagnostiquer, les prévenir ou les traiter ne sera pas amorti par les ventes escomptées du produit.

Qu’est-ce que le règlement européen sur les médicaments orphelins ?

Le 16 décembre 1999, le Parlement européen et le Conseil ont adopté le règlement (CE) n° 141/2000 concernant les médicaments orphelins. Ce règlement incite l’industrie pharmaceutique et biotechnologique à développer et à commercialiser les médicaments orphelins (incitations fiscales, assistance au protocole, exclusivité de 10 ans, etc.). Un Comité des médicaments orphelins (COMP), institué au sein de l’Agence européenne du médicament (EMEA), est chargé d’examiner les demandes de désignation et de conseiller et d’assister la Commission dans les discussions relatives au médicament orphelin.

Combien y a-t-il de médicaments orphelins ?

18 médicaments désignés orphelins ont été mis sur le marché, bénéficiant potentiellement à 250 000 malades. 251 médicaments ont été désignés orphelins. La liste peut être consultée sur le site de l’EMEA

Où trouver des informations sur les maladies rares ?

Deux sources d’information essentielles sur les maladies rares sont accessibles à toute personne intéressée (malades, proches, professionnels de santé) : 

  • la base de données Orphanet.
  • Maladies Rares Info Services, 0 810 63 19 20 (numéro azur, prix d’un appel local).

Comment rentrer en contact avec d’autres personnes malades ?

Rentrer en contact avec d’autres personnes malades peut se faire soit par l’intermédiaire d’une association, soit dans le cadre de la procédure "malades isolés" (les malades isolés étant les personnes atteintes d’une maladie très rare qui n’est représentée par aucune association).

Qu’est-ce que le Plan national maladies rares ?

Préparé pendant plusieurs mois au sein de groupes de travail où les représentants de l’Alliance ont joué un rôle actif, le Plan national maladies rares a été présenté le samedi 20 novembre 2004 par Philippe Douste-Blazy, ministre de la santé et de la protection sociale, François d’Aubert, ministre de la recherche, et Marie-Anne Montchamp, secrétaire d’Etat aux personnes handicapées. Pour plus d’informations.

Quelle est l'incidence de la maladie ?

C'est une maladie extrêmement rare dont l'incidence est estimée à 1 sur 200.000 naissances vivantes en France.

Quand la maladie se révèle-t-elle ?

L'affection se révèle à la naissance dans la très grande majorité des cas. Plus rarement, elle est diagnostiquée dans la petite enfance.

Comment fait-on le diagnostic ?

Le diagnostic est fait devant : la survenue d'une hypoventilation alvéolaire sévère ;  prédominant en sommeil calme ; l'absence d'atteinte pulmonaire, cardiaque, musculaire ou neurologique qui pourrait expliquer cette hypoventilation ;  et l'absence de réponse ventilatoire hypercapnique qui témoigne du caractère central du trouble respiratoire.

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes peuvent varier d'un malade à l'autre. Tous présentent l'hypoventilation centrale. Près de 20% d'entre eux ont également une maladie de Hirschsprung, qui atteint un long segment colique dans 80% des cas. Plus rarement (3% des cas), une tumeur des crêtes neurales peut être associée. L'atteinte du système nerveux autonome touche de multiples fonctions : cardiaque, digestive, neurologique, oculaire, endocrinienne.

Existe-t-il des traitements efficaces ?

- La ventilation mécanique s'impose dès la naissance, réalisée par une canule de trachéotomie. Indispensable jour et nuit dans les premiers mois de vie, elle peut être limitée aux périodes de sommeil de nuit chez les enfants plus grands. Elle doit être menée dès la naissance et à vie. Vers l'âge de 6-7 ans, certains enfants pourront bénéficier d'un passage à la ventilation non invasive par masque nasal. De rares enfants hypoventilent également dans la journée et peuvent bénéficier d'une stimulation phrénique implantée, en plus de la ventilation mécanique nocturne.

- L'atteinte colique requiert des soins prolongés. Une gastrostomie est parfois nécessaire, avec nutrition entérale discontinue.

Quelle est la vie d'une personne Ondine ?

Les enfants et les adultes Ondine ont une vie normale, menant des activités sociales, scolaires et professionnelles normales. Ceci sous réserve d'une ventilation mécanique nocturne quotidienne.

Existe-t-il une recherche pour le syndrome d'Ondine ?

Oui. Les chercheurs travaillent en France et dans le monde à la découverte d'un traitement curatif.