Arnaud et sa familleMon syndrome d’ondine a été diagnostiqué quand j’avais quatre mois et j’ai gardé une trachéotomie jusqu’à l’âge de 10 ans. Depuis cet âge je suis ventilé la nuit par masque nasal. Je présente une expansion de 5 alanines, ce qui est l’une des expansions les moins importantes. Le syndrome d’Ondine ne m’a jamais empêché de vivre une vie normale, de pratiquer du sport et de mener à terme mes projets. Cela est sûrement dû à l’éducation que mes parents m’ont inculquée en ne me traitant pas comme un enfant malade tout en veillant bien entendu sur ma santé.

Le syndrome d’Ondine m’a fermé les portes du métier que je souhaitais faire : sapeur-pompier (j’ai été trois ans Jeune Sapeur-Pompier). Pourtant avec le recul je me dis que ce n’est pas un problème car j’ai pu m’orienter vers des choix professionnels tout aussi enrichissants et stimulants. Comme beaucoup d’évènements dans la vie, l’issue dépend de la manière dont on choisit d’aborder la vie et ses problèmes. Je me suis marié à 29 ans.

Ma femme Sabrina et moi avons attendu pour avoir un enfant, non pas à cause de ma maladie mais pour des raisons pratiques. Pour ce qui est de ma vie privée la ventilation nocturne n’a jamais posé de problème.

… toujours là pour lui permettre de vivre sa vie normalement et pour la soutenir afin qu’elle fasse de sa différence une force.

Lorsque Sabrina et moi avons décidé d’avoir un enfant nous étions conscients que le bébé pouvait naître avec ma maladie. Après avoir réfléchi et consulté le docteur Jeanne Amiel à plusieurs reprises nous avons décidé de poursuivre la grossesse même si le bébé avait le syndrome. Nous avons fait ce choix en nous appuyant sur le fait que le bébé ne pouvait présenter une forme plus grave que la mienne. Lors du diagnostic prénatal la réponse est tombée : notre bébé était atteint du syndrome d’Ondine avec la même complication que moi. Bébé Estelle est née le 03 avril 2014. Après qu’Estelle ait passé un mois en observation entre les mains expertes des équipes du service de réanimation et de soins intensifs de l’hôpital Antoine Béclère, nous avons pu profiter pleinement de notre bébé. Aujourd’hui bébé Estelle a 14 mois et tout se passe bien. Elle est suivie par le Dr Ha Trang à l’hôpital Robert Debré. Elle n’a pas de trachéotomie et nous la surveillons à l’aide d’un petit saturomètre au pied. Elle est ventilée par masque nasal qu’elle supporte très bien et fait toutes ses nuits.

Nous sommes conscients que cela présentera quelques problèmes supplémentaires pour Estelle (peut-être à l’adolescence). Comme tous les parents nous serons toujours là pour lui permettre de vivre sa vie normalement et pour la soutenir afin qu’elle fasse de sa différence une force.

Laurence et sa familleAvant de vous partager quelques scènes du quotidien d’une maman Ondine, je voudrais d’abord rendre hommage à mes parents sans lesquels il m'aurait été impossible d'être accueillie, éduquée, aimée comme mes frères et soeurs et en même temps, de manière particulière, en apprivoisant cette inconnue qu'a longtemps été le Syndrôme d'Ondine. Si aujourd’hui je peux fonder une famille avec Laurent c’est aussi parcequ’ils ont su me transmettre la saveur de la vie de famille !

Ensuite, pour celles d'entres nous qui sommes jeunes adultes, nous avons toutes eu à nous poser la question de “comment se dire ?“, “comment se dévoiler de manière à pouvoir développer des relations affectives?“. En clair,“est-ce possible que je sois désirable alors que je suis trachéotomisée ou que j’ai cet handicap?“ Cette étape a été la plus longue car il m'a fallu comprendre que je n’était pas définie que par mon handicap mais aussi par mes valeurs et la qualité de ma vie. Je n’étais pas réductible à une maladie et les valeurs qui me portaient, je pouvais chercher à les partager.

Puis Laurent a croisé mon chemin et nous avons cherché à nous connaître en vérité. Il me fallait me dire tout en respectant ce que Laurent pouvait entendre ou comprendre de cette maladie. Cela signifiait à la fois lui donner les informations concernant ma manière de vivre le Syndrôme d'Ondine mais en même temps le mettre en lien avec des personnes compétentes pour répondre aux questions qu'il pouvait se poser. Nous n'oublierons jamais notre rencontre avec le Dr Strauss qui a pris le temps d'écouter Laurent et de répondre à ses questions! Cette étape fut importante pour permettre à Laurent de me choisir comme épouse et de vouloir faire humblement avec moi le pari de la vie: Et le 30 octobre 2010 nous nous sommes dit oui!

Nous n'ignorions pas l'existence du risque de transmission de cette maladie ni l'énergie que les premières années demandent aux parents …

Puis le 22 février 2012, Jean-Paul arrive dans notre vie ! A l'origine de l'heureuse surprise qu'est Jean-Paul, nous avons pesé différentes informations. Une équipe médicale hors paire au CHU de Dijon nous a accompagné et soutenue aussi bien durant la grossesse qu’après l’accouchement. Le service de génétique ainsi que la gynécologue qui m’accompagnaient nous ont transmis toutes les données nécessaires concernant leur connaissance du Syndrôme d’Ondine; de son risque de transmission à leur capacité de prendre en charge un bébé atteint à la naissance.

Nous n’ignorions ni la maladie ni l'énergie que les premières années demandent aux parents; nous savions juste que pour une maladie orpheline, elle était de plus en plus connue, de mieux en mieux accompagnée et qu’au bout de 33 ans de Syndrôme j’étais bien placée pour savoir que l’on pouvait vivre une vie pleine et heureuse !

Et notre petit Jean-Paul, déjà trés pressé de dévorer la vie à pleine dents (il est né en 4 heures !) fut surveillé comme le lait sur le feu ! Puis il se mit à marcher vers 11 mois, commenca assez tôt à parler et bien sûre à manger (c’est mon fils !)

Mais un jour, Jean-Paul compris qu’il lui fallait bientôt partager son croissant car le 8 Janvier 2014 un petit frère arriva : Nicolas Ruedin ! Ni le petit frère ni le grand ne sont porteurs du Syndrôme d’Ondine et tout comme pour Jean-Paul, les premiers mois de Nicolas ont été particulièrement suivis! D’ailleurs ce petit bonhomme ne faisant rien comme son grand frère, s’offrit une opération à son premier mois pour une sténose du pylore puis une autre environ 9 mois après pour retirer un kyste ! Mais il a le caractère pour se défendre de son grand frère et des aléas de la vie car il sait bien râler quand ça ne va pas (entendre par là que l’assiette est finie et le biberon aussi, rien ne va plus !)

Pour la jeune maman que j’étais, il m’a fallu être attentive aux coups de fatigues dûs aux premiers mois et mettre en place des aménagements nécessaires puis au fur et à mesure que les petits grandissent mon syndrôme se glisse plutôt dans le quotidien d’une famille avec 2 petits bonhommes : Quand Jean-Paul repère le chiffre 7 sur la machine de maman, c’est pour savoir quand il peut aller … petit-déjeuner ! Ou Nicolas qui, aimant tout ce qui est doudou, s’aperçoit qu’il ne peut pas tirer sur les foulards de Maman qu’il trouve toujours autour de son cou ! Le technicien qui vérifie ma machine fait l’admiration de Jean-Paul: dès ses 2 ans il lui tourne autour à chaque fois qu’il vient !

Mais souvent je m’aperçois que pour mes fils la machine de maman c’est juste normal. Ainsi quand nous partons en voyage et que nous prenons une chambre familiale, ma machine sert de veilleuse ! Les voyages sont aussi des moments d’intenses réflexions pour Jean-Paul qui du haut de ses 3 ans remarque brillament que son papa n’a pas de machine et en conclu:“Alors les Mamans elles ont toutes des machines et les Papa ils n’en ont pas !“

Jean-Paul va rentrer bientôt à la maternelle et nous envisageons assez sereinement ses prochaines découvertes sur les ‘Papa et Maman des petits copains‘ qui,forcément n’auront pas les mêmes atouts que nous !

ChloéNous sommes les parents de Chloé, une jeune collégienne, atteinte du syndrome d’Ondine depuis sa naissance. A la fin de sa 6ème, elle nous a demandé de se séparer de sa canule et de passer au masque. Cela faisait un petit moment qu’elle y réfléchissait.

Nous avons pris contact avec le Dr Ha Trang, qui la suit depuis sa naissance, à l’hôpital Robert Debré. Elle nous a demandé d’obstruer le plus possible la canule de Chloé la journée pour voir si elle supportait bien une respiration uniquement par le nez et la bouche.

Une première hospitalisation a permis de tester la faisabilité du passage au masque. Chloé, folle de joie, est pour une fois allée à l’hôpital avec le sourire. Elle a passé plusieurs examens pour vérifier tous les paramètres médicaux, puis elle a testé plusieurs masques pour trouver celui qui s’adaptera le mieux à sa morphologie faciale. Deux masques ont été retenus.

Au centre du sommeil, Chloé a passé une première nuit, lors de laquelle elle était ventilée par masque lors de la première partie de nuit, puis via la canule durant la seconde partie de nuit. Le lendemain matin, après vérification des paramètres de ventilation, l’équipe envisage une ventilation sous masque sur toute la nuit. Tout se déroule bien et Chloé est ventilée par masque sur la totalité de la seconde nuit. Chloé rentre à la maison le troisième jour avec deux masques et une nouvelle machine sur un mode de ventilation différent. Nous rentrons avec les anciennes machines au cas où Chloé ressentirait le besoin de revenir à la canule, ou si les paramètres ventilatoires n’étaient pas bons.  Tout se passe bien.

Suite à cette hospitalisation, nous avons informé le collège, car un tel évènement pouvait perturber les résultats de Chloé, son comportement pouvait être différent par rapport à d’habitude.

Le spécialiste ORL de l’hôpital nous a donné un programme de décanulation à suivre. Nous avons dû mettre une canule de diamètre le plus petit possible pour que la trachée commence à se refermer « naturellement » et voir comment celle-ci réagissait.

Enfin au mois de juin, une date d’hospitalisation pour la décanulation définitive a été arrêtée. Chloé, heureuse a annoncé la nouvelle à tous ses copains : « Quand je reviendrai, je ne serai plus pareil ».

Le jour « J » arrive. Accompagné de sa mamie, et moi-même, Chloé entre pour quelques jours en service de réanimation.

Je préviens, les enseignants de Fanny (la jeune sœur de Chloé) qu’elle risque d’être perturbée durant quelques jours au vue de la situation. Je demande à la famille de sa meilleure amie de la prendre en charge le midi et le soir, pour ne pas la laisser seule face à des émotions fortes pour une collégienne de 11 ans.

Au service réanimation, Chloé est accueillie comme une reine par le personnel qui la suit depuis sa naissance. Chloé est amenée au bloc en fin de matinée. Nous (mamie, papa et moi) attendons fébriles devant un café chaud à la cafétéria. Enfin Chloé remonte du bloc avec le sourire et nous sommes soulagés.

Chloé est restée plusieurs jours, en service réanimation pour s’assurer qu’aucun problème ventilatoire ne se révèle. C’est aussi le défilé des infirmières « expérimentées » du service. Voir leur « Chloé » grandir est un rayon de soleil dans un service de combat.

Le lendemain, voir Chloé sans trachéotomie nous a fait bizarre. Il lui manquait quelque chose !

Le handicap est rendu certes invisible mais il faut rester vigilant

Le retour au domicile, avec Chloé, a été un enfer durant plusieurs mois. Les machines sonnaient tout le temps, sans solution possible. Nous nous disions que cela allait passer. Et puis, une semaine, sans savoir pourquoi, les machines ont sonné moins souvent qu’avant.

Chloé a fini son année, heureuse que son côté Ondine ne se voit plus. L’été, elle a pu aller à la piscine et à la plage, sans dispositif encombrant et peu esthétique. Juste un maillot de bain comme les autres ados.

Plus besoins d’aspirations trachéales, mais un besoin d’expectorer par des mouvements respiratoires. Comme si son corps n’avait pas intégrer le fait que la canule n’était plus là et que les secrétions s’arrêtaient encore à ce niveau. Chloé a dû apprendre à se moucher correctement car auparavant elle faisait beaucoup « d’évacuation » par aspiration. Nous devons être vigilants lors des saisons des rhumes pour éviter le nez bouché. Le nettoyage de nez plusieurs fois par jours avec des sprays hypertonique à l’eau de mer est assez efficace. Et s’il y a un rhume on lui met de la Bronchodermine pour décongestionner.

Nous avons dû refaire une information auprès des personnels du collège, car pour eux plus de trachéotomie, voulait dire que Chloé était guérie plus de Syndrome d’Ondine. Nous avons dû faire de même avec les personnes de notre entourage.

Le handicap est rendu certes invisible, la logistique est allégée, mais il faut rester vigilant, car le dysfonctionnement de la ventilation du au Syndrome d’Ondine et les retentissements sur le quotidien de Chloé et de sa famille sont toujours présents.

AnthonyNotre fils Anthony a aujourd’hui 10 ans et demi et cela faisait déjà deux ans qu’il demandait à ce qu’on lui enlève sa trachéotomie. Anthony doit rentrer en 6ème en septembre 2015. Nous avons donc jugé, avec Mikael son papa, que c’était le bon moment !

Pendant 6 mois, nous lui avons fait porter un bouchon étanche sur sa trachéotomie, chaque jour un peu plus longtemps, jusqu’à ce qu’il puisse le porter du lever au coucher sans aucune gêne, y compris pendant les activités sportives.

Anthony a bénéficié d’un suivi psychologique régulier et de cours de yoga visant à lui faire prendre conscience de sa respiration et à pratiquer la relaxation. Nous avons ensuite fait le tour des spécialistes qui le suivent : ORL, cardiologue et pédiatres afin d’obtenir leur feu vert.

Le 11 mars 2015 en fin d’après-midi, la décanulation a eu lieu et s’est bien déroulée. Anthony a respiré normalement seul sans sa canule. Les médecins ont placé un pansement étanche sur l’orifice ouvert afin de limiter les fuites pendant la ventilation, en attendant que celui-ci se referme naturellement.

Les premières nuits furent très chaotiques. En effet, Anthony ne supportait pas les fuites même minimes au niveau du pansement. Les médecins ont alors adapté les paramètres du respirateur pour que nous puissions quand même rentrer à domicile au bout d’une semaine d’hospitalisation.

Malheureusement, après 2 semaines à domicile, l’orifice était toujours trop largement ouvert ce qui occasionnait de gros problèmes pour la ventilation nocturne entre autres. Nous avons donc demandé une fermeture chirurgicale en urgence, qui a été réalisée le 26 mars dernier. Après une semaine d’hospitalisation, nous avons pu commencer une réelle adaptation à domicile.

Le choix du masque est une étape importante, car à cet âge ils sont souvent trop petits ou trop grands. Nous avons finalement opté pour un masque nasal avec l’ajout d’une mentonnière afin de limiter les fuites par la bouche.

… prendre en compte le fait que le patient va passer par une phase d’adaptation au nouveau mode de ventilation … plus ou moins longue en fonction de l’individu.

Il faut également prendre en compte le fait que le patient va passer par une phase d’adaptation au nouveau mode de ventilation qui peut être plus ou mois longue en fonction de l’individu.  Pour Anthony cette phase a duré 3 mois. Pendant ces 3 mois, les nuits ont été difficiles pour toute la famille.

Anthony s’épanouit de jour en jour, il gagne en autonomie, en confiance en lui et il se sent enfin un garçon parmi les autres…Nous sommes soulagés qu’il ait pu atteindre son objectif : « en finir avec sa trachéotomie ».

Nous remercions le Dr Ha Trang pour ses précieux conseils qui nous ont beaucoup aidés à franchir le pas.

Nous espérons que ce retour d’expérience pourra aider des familles à se préparer au mieux. Nous restons à la disposition de tous les parents qui souhaiteraient de plus amples détails.  

L’aventure continue pour Anthony et sa famille …

Je m'appelle Anne Oger, 32 ans, originaire de l'Anjou (exactement de Segré département 49).
Je suis atteinte de cette maladie depuis ma naissance. J 'ai très peu de souvenirs de mes premières années (quelques photos prises par des infirmières). Apparemment, je crois, d'après ce que m'ont racontés mes parents sans entrer dans les détails, j'avais le cordon ombilical autour du cou, ce qui m'empêchait de respirer.
J'ai donc passé mes 2 premières années à l'hôpital ST VINCENT DE PAUL et à ROBERT DEBRE à PARIS, puis les 4 années suivantes à l'hôpital d'ANGERS.
Je n'ai commencé ma scolarité qu'à partir de 6 ans.
 
Pendant ces 30 années, je suis passé par différents phases (d'une ventilation continue lors de mes premières années à l'aide d'une machine LOURDE "LE MONAL" à une ventilation nocturne et une ventilation le midi au travail avec l'EOLE et la VS ULTRA). Je suis passée par diverses étapes (ventilation par la trachéotomie jusqu'à mes 17 ans, puis on la refermé à cet âge là pour passer seulement à la ventilation naso-buccal, puis nasal).
 
J'ai eu 3 phases de décompensation, j'ai eu des oedèmes, les doigts violets(des symptômes qui font qu'on ne se sent pas bien du tout), j'ai dû être hospitalisée en réanimation d'urgence (surtout en période d'hiver 2 fois au mois de décembre 2005 et 2007), un RAZ LE BOL DE SE VENTILER LA NUIT SURTOUT L'ETE PAR FORTE CHALEUR.
Suite à l'hospitalisation de novembre 2007 pendant laquelle je suis restée environ 1 mois, j'ai été mis en arrêt de travail pendant 3 mois pour repos, et j'ai repris le travail doucement à partir de mi-mars.
 
En fait la ventilation ne me gêne pas vraiment (ni pendant mes études jusqu'à BAC+4, ni pour mon travail). Par contre j'ai plus de soin à faire depuis l'hospitalisation de 2007, car j'ai une nouvelle trachéotomie, et je suis suivie plus régulièrement (bilan gazeux tous les 6 mois).
 
J'étais contente pendant quelques années à partir de mes 17 ans, ce fut un soulagement quand je n'ai plus eue de trachéo, j'ai pu apprendre à nager, ce que je ne peux plus faire maintenant.
 
Je suis suivie maintenant à NANTES par une pneumologue depuis 3 ans environ car je vis dans cette ville depuis la fin de mes études comptables (2001).