Dès la naissance, les nourrissons doivent être immédiatement transférés dans un service de réanimation néonatale, sous assistance respiratoire, où ils restent jusqu’à ce que le diagnostic puisse être posé de façon certaine et définitive.

Depuis 2007, les enfants sont diagnostiqués par le centre de référence à Robert Debré (Paris) dans un délai d’une semaine voir 48 heures.

Quelques cas ont été diagnostiqués plus tard, entre 15 mois et 2 ans. Le seul traitement possible est la mise sous assistance respiratoire définitive de l’enfant, via une trachéotomie ou un masque (à partir de 7 ans). L’assistance respiratoire se fait durant les périodes de sommeil, la nuit. Pendant la journée, (pour la plupart des enfants) l’enfant peut mener, surtout quand il ne fait plus la sieste, une vie quasi normale. Les enfants sortent de l’hôpital entre 3 et 12 mois, après un séjour très long en réanimation. Ils restent très fragiles, en raison de la trachéotomie, mais aussi en raison d’autres pathologies malheureusement associées au handicap respiratoire.