La légende raconte que la nymphe Ondine tombée amoureuse d’un beau chevalier est autorisée à vivre avec lui, mais s’il lui est infidèle, elle lui ôte la possibilité de respirer de manière autonome pour le punir. Le chevalier fut infidèle, il s’endormit et mourut.

Le Syndrome d’Ondine (ou Syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale) est une maladie ultra rare, orpheline et incurable à ce jour, qui se manifeste par un défaut de la commande centrale neurologique.

Elle se traduit par l’incapacité à respirer de façon autonome durant les périodes de sommeil, les périodes infectieuses et parfois les périodes de grande fatigue. Pendant ces périodes, une ventilation mécanique est obligatoire et vitale. Pour les enfants, on utilise un respirateur à travers une trachéotomie. Quant aux plus grands, le masque nasal peut être utilisé. Ce seul traitement doit être impérativement employé à vie dans l’état actuel de la recherche.

Elle concerne 1 cas sur 200 000 naissances dans le monde, un peu plus de 1000 cas dans le monde dont 100 en France. L’origine génétique a été découverte en 2003. La recherche continue.

Certains Ondines (enfants comme adultes) ont des atteintes associées qui se caractérisent par des anomalies du rythme cardiaque, des troubles de la température corporelle, des troubles oculaires, des problèmes digestifs et gastro-oesophagien (maladie d’Hirschprung), des troubles endocriniens, des troubles du comportement, qui compliquent leur vie.

Les enfants Ondine et leur famille vivent de grandes difficultés au quotidien, surveillance diurne et nocturne, avec machines à alarmes sonores, difficultés de prise en charge par des tiers non formés, vie de famille très perturbée. Malgré celà, la plupart des enfants peuvent mener une vie « quasi normale », grâce à une surveillance parentale permanente et un suivi médical très strict.