recherche

L’origine génétique a été découverte en 2003 par le travail commun d’équipes de recherche en France, aux Etats Unis et en Italie confirmant le rôle majeur de la mutation du gène PHOX2B dans plus de 90%. D’autres gènes peuvent expliquer cette maladie, la recherche continue. Voir l’article qui explique la génétique vis à vis du Syndrome d’Ondine.

Des tests génétiques sont maintenant disponibles pour dépister un Syndrome d’Ondine.

rechercheLes programmes de recherche en cours depuis plusieurs années cherchent à comprendre le mécanisme de la respiration chez l’homme qui est affecté dans le cadre du Syndrome d’Ondine ainsi que d’autres maladies ayant un désordre respiratoire d’origine central. Voir notre article sur la recherche physiopathologique.

L’objectif ultime de ces recherches est de trouver un médicament qui permette à ces patients de vivre normalement sans l’assistance d’une machine.

Les chercheurs du monde entier se retrouvent pour partager leurs avancées sous le regard attentif des responsables des associations de famille. Nos équipes de chercheurs en France sont très actives. Voir les équipes de chercheurs.

Notre association :

  • Assure la promotion et le financement de projets de recherche
  • Travaille en étroite collaboration avec les chercheurs
  • Finance les projets de recherche
  • Permet aux familles d’avoir un résumé des avancées durant l’année via le journal