Quelle est l’incidence de la maladie ?

C’est une maladie extrêmement rare dont l’incidence est estimée à 1 sur 200.000 naissances vivantes en France.

Quand la maladie se révèle-t-elle ?

L’affection se révèle à la naissance dans la très grande majorité des cas. Plus rarement, elle est diagnostiquée dans la petite enfance.

Comment fait-on le diagnostic ?

Le diagnostic est fait devant : la survenue d’une hypoventilation alvéolaire sévère ;  prédominant en sommeil calme ; l’absence d’atteinte pulmonaire, cardiaque, musculaire ou neurologique qui pourrait expliquer cette hypoventilation ;  et l’absence de réponse ventilatoire hypercapnique qui témoigne du caractère central du trouble respiratoire.

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes peuvent varier d’un malade à l’autre. Tous présentent l’hypoventilation centrale. Près de 20% d’entre eux ont également une maladie de Hirschsprung, qui atteint un long segment colique dans 80% des cas. Plus rarement (3% des cas), une tumeur des crêtes neurales peut être associée. L’atteinte du système nerveux autonome touche de multiples fonctions : cardiaque, digestive, neurologique, oculaire, endocrinienne.

Existe-t-il des traitements efficaces ?

– La ventilation mécanique s’impose dès la naissance, réalisée par une canule de trachéotomie. Indispensable jour et nuit dans les premiers mois de vie, elle peut être limitée aux périodes de sommeil de nuit chez les enfants plus grands. Elle doit être menée dès la naissance et à vie. Vers l’âge de 6-7 ans, certains enfants pourront bénéficier d’un passage à la ventilation non invasive par masque nasal. De rares enfants hypoventilent également dans la journée et peuvent bénéficier d’une stimulation phrénique implantée, en plus de la ventilation mécanique nocturne.

– L’atteinte colique requiert des soins prolongés. Une gastrostomie est parfois nécessaire, avec nutrition entérale discontinue.

Quelle est la vie d’une personne Ondine ?

Les enfants et les adultes Ondine ont une vie normale, menant des activités sociales, scolaires et professionnelles normales. Ceci sous réserve d’une ventilation mécanique nocturne quotidienne.

Existe-t-il une recherche pour le syndrome d’Ondine ?

Oui. Les chercheurs travaillent en France et dans le monde à la découverte d’un traitement curatif.