L’origine génétique a été découverte en 2003 par le travail commun d’équipes de recherche en France, aux Etats Unis et en Italie confirmant le rôle majeur de la mutation du gène PHOX2B dans plus de 90%. C’est en particulier le Professeur Jeanne Amiel en France qui a posé le principe de la mutation du gène PHOX2B présent sur le chromosome 4 dans les symptômes du Syndrome d’Ondine chez les patients. D’autres gènes peuvent expliquer cette maladie, la recherche continue..

Des tests génétiques sont maintenant disponibles pour dépister un Syndrome d’Ondine.

 

Les programmes de recherche en cours depuis plusieurs années cherchent à comprendre le mécanisme de la respiration chez l’homme qui est affecté dans le cadre du Syndrome d’Ondine ainsi que d’autres maladies ayant un désordre respiratoire d’origine central.

L’objectif ultime de ces recherches est de trouver un médicament qui permette à ces patients de vivre normalement sans risque vital et sans l’assistance d’une machine.

Les chercheurs du monde entier se retrouvent pour partager leurs avancées sous le regard attentif des responsables des associations de famille. Nos équipes de chercheurs en France sont très actives. Voir les équipes de chercheurs.

Notre association AFSOndine :

-> Assure la promotion et le financement de projets de recherche
-> Travaille en étroite collaboration avec les chercheurs
-> Permet aux familles d’avoir un résumé des avancées durant l’année