Soutenez nous, faites un don pour aider la recherche sur le Syndrome d’Ondine

Veolia soutient l’Association Française du Syndrome d’Ondine dans son combat contre la maladie pour trouver une solution médicamenteuse qui servent aux plus nombreux des malades.

Quand il dort, son cerveau oublie de respirer

 

« Joany a 5 ans. Il est porteur d’une mutation génétique appelée Syndrome d’Ondine : son cerveau oublie de respirer quand il dort, quand il est fatigué, malade ou concentré.

Il a subi une trachéotomie à l’âge de 6 semaines, a passé les 4 premiers mois de sa vie en réanimation et depuis, nous, ses parents, le branchons systématiquement à sa machine chaque fois qu’il en a besoin. Ce traitement doit être employé à vie dans l’état actuel de la recherche.

Sergio & Xénia

La maladie

 

Le Syndrome d’Ondine (ou Syndrome d’Hypoventilation Alvéolaire Centrale Congénital) est une maladie génétique rare, grave et incurable, qui se manifeste par un défaut de la commande centrale neurologique et présente comme symptôme principal une incapacité à respirer de façon autonome durant certaines périodes. Les patients sont pris en charge à vie par une ventilation mécanique vitale.

Certains patients ont des atteintes associées : anomalies du rythme cardiaque, de la glycémie, de la température, de la transpiration, troubles oculaires, problèmes digestifs et gastro-œsophagiens (maladie de Hirschprung), troubles endocriniens, tumeurs.

Elle concerne 1 naissance sur 200 000, il y a actuellement 120 cas diagnostiqués en France et 2 000 dans le monde.

La recherche

 

La France est leader dans la recherche sur le Syndrome d’Ondine. Le gène en cause PHOX2B a été identifié en 2003 par l’équipe du Pr Amiel (hôpital Necker). Les premiers résultats suggérant la possibilité d’un traitement ont été obtenus en 2010 par l’équipe du Pr Straus (hôpital La Pitié-Salpêtrière). Actuellement, plusieurs équipes françaises travaillent en coordination sur des pistes complémentaires en vue d’identifier une solution thérapeutique :

  • L’équipe du Pr Lévy (hôpital La Timone, Marseille) travaille sur des cellules souches de patients, en vue de les différencier en neurones, de les caractériser puis de réaliser du screening de molécules à haut débit.
  • Des analyses bio-informatiques de données issues de séquençage ARN sont réalisées par le Pr Delahaye (hôpital Robert Debré) grâce à des outils informatiques de modélisation ultra performants en vue d’identifier d’autres molécules d’intérêt.
  • Des travaux d’électrophysiologie sont réalisés par les équipes du Pr Bodineau (hôpital La Pitié Salpêtrière, Paris) et du Dr Thoby-Brisson (Institut de Neurosciences Cognitives et Intégratives de Bordeaux) pour améliorer la compréhension des mécanismes neuronaux dans la respiration et tester des molécules d’intérêt.
  • Ces molécules sont testées in vivo sur des modèles murins par l’équipe du Dr Gallego (hôpital Robert Debré, Paris) en vue de valider leur effet chez l’animal avant de les tester chez les patients.

 

Tous ces travaux vont permettre d’identifier un petit nombre de candidats médicaments. Nous avons besoin de financements complémentaires en vue d’accélérer ces travaux, compléter les pistes actuelles et réaliser les premiers essais cliniques sur patients.

Les travaux sur le Syndrome d’Ondine permettront à moyen terme de faire avancer les recherches sur d’autres pathologies plus répandues mais aux mécanismes cellulaires et moléculaires proches : apnées centrales du sommeil, hypoventilation de l’insuffisant cardiaque, hypoventilation de l’obésité …

L’Association Française du Syndrome d’Ondine

 

L’AFS Ondine a été créé en 1997 par des familles de malades, sous l’impulsion de médecins et chercheurs. La vocation de l’association est de soutenir les malades et leurs familles, d’aider à la communication entre les familles, les médecins et les chercheurs, de faire connaître la maladie auprès du grand public et de soutenir financièrement la recherche.

Elle est en lien permanent avec les associations Ondine européennes et américaines

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