Ab den 1970er Jahren wurden in Ländern mit einem entwickelten Gesundheitssystem Patienten mit Atemstillstand diagnostiziert und versorgt, ohne dass die Krankheitsursache identifiziert wurde. Die Krankheit wird dann als zentrales kongenitales alveoläres Hypoventilationssyndrom oder CCHS für zentrales kongenitales Hypoventilationssyndrom bezeichnet.
Die Inzidenz des Undine-Syndrom beträgt 1/200 000 Geburten und seine Prävalenz (Anteil der Betroffenen) 1 / 500.000. Es ist jedoch wahrscheinlich, dass der Anteil der vom Undine-Syndrom betroffenen Bevölkerung noch wichtiger ist. Es gibt mildere Formen der Krankheit, die manchmal fälschlicherweise als Schlafapnoe bezeichnet wird und sich tatsächlich als nicht diagnostizierte undine Syndrome herausstellt. Es ist auch wahrscheinlich, dass eine Reihe von plötzlichen Kindstodungen nicht diagnostizierte Undine-Syndrome sind. Heute leiden in Frankreich etwa 120 Menschen an dieser Krankheit und weltweit mehr als 2000 Menschen.
Das Undine-Syndrom wurde erstmals 1970 von Robert Mellins beschrieben, aber erst 1992 wurde die erste Arbeit veröffentlicht.
2003 war es schließlich das Team von Prof. Jeanne Amiel am Necker Hospital in Paris, das die genetische Ursache des Undine-Syndrom, nämlich die heterozygote Mutation des Phox2B-Gens, identifizierte. Ab diesem Zeitpunkt konnten die Forscherteams zuverlässige Tests aufbauen, die es ermöglichen, weltweit mehrere hundert Patienten mit Undine-Syndrom zu diagnostizieren.
Mehrere Forschungsteams auf der ganzen Welt und insbesondere in Frankreich, Italien und den Vereinigten Staaten haben sich für die Krankheit interessiert. Insbesondere ein französisches Team unter der Leitung von Prof. Jean-François Brunet an der National School of Paris hat ein Mausmodell entwickelt, das diese Pathologie getreu widerspiegelt und große Fortschritte sowohl beim Verständnis der Krankheit und ihrer Mechanismen als auch bei den Tests von Moleküle, die den pathologischen Prozess umkehren können.
Im Jahr 2010 veröffentlichte das Team von Prof. Christian Straus vom Erwachsenen-Referenzzentrum Pitié Salpêtrière in Paris völlig neue Ergebnisse, die die Erholung bestimmter Atmungsmechanismen bei 2 Undine-Patienten unter pharmakologischer Behandlung belegen.
Gleichzeitig gründeten französische Familien auf Anregung von Ärzten und Forschern 1997 die Association Française du Syndrome d’Ondine (AFSO), deren Aufgabe es ist, Familien zu unterstützen, das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen und Verbindungen zwischen den Familien aufzubauen auch mit Ärzten und Forschern und unterstützen die Forschung. Unter seinen vielen Aktionen sammelt AFSO Gelder, die jedes Jahr an akademische Forschungsteams gespendet werden, die an der Verbesserung der Patientenversorgung und der Suche nach einer therapeutischen Lösung arbeiten.
In jedem Land der Welt wurden Elternvereinigungen gegründet, um Patienten zu helfen. Unser Verein ist Teil dieses weltweiten Familiennetzwerks.
