A partir des années 1970, des patients souffrant d’insuffisance respiratoire sont diagnostiqués et pris en charge par une ventilation mécanique dans les pays disposant d’un système de soin développé, sans que la cause de la maladie ne soit identifiée. La maladie est alors appelée Syndrome d’Hypoventilation Alvéolaire Central et Congénital, ou CCHS en anglais pour Central Congenital Hypoventilation Syndrome.
L’incidence du syndrome d’Ondine est de 1/200 000 naissances, et sa prévalence (proportion de personnes affectées) de 1/500 000. Il est cependant probable que la proportion de la population affectée par le syndrome d’Ondine soit bien plus importante. Il existe en effet des formes plus légères de la maladie, parfois qualifiées par erreur d’apnées du sommeil, qui se révèlent en réalité être des syndromes d’Ondine non diagnostiqués. Il est aussi probable qu’un certain nombre de morts subites du nourrisson soient des syndromes d’Ondine non diagnostiqués. Aujourd’hui environ 120 personnes sont atteintes de cette maladie en France, et plus de 2000 personnes dans le monde.
Le Syndrome d’Ondine est décrit pour la première fois en 1970 par Robert Mellins, mais c’est seulement en 1992 que les premiers travaux sont publiés.
En 2003, c’est finalement l’équipe du Pr. Jeanne Amiel au sein de l’hôpital Necker à Paris qui identifie la cause génétique du syndrome d’Ondine, à savoir la mutation hétérozygote du gène Phox2B. A partir de cette date, les équipes de recherche ont pu mettre en place des tests fiables permettant de diagnostiquer quelques centaines de patients souffrant du syndrome d’Ondine à travers le monde.
Plusieurs équipes de recherche à travers le monde et en particulier en France, en Italie et aux Etats-Unis se sont intéressées à la maladie. En particulier une équipe française menée par le Pr. Jean-François Brunet au sein de l’Ecole Nationale Supérieure de Paris a développé un modèle murin reflétant fidèlement cette pathologie et permettant des avancées majeures tant dans la compréhension de la maladie et de ses mécanismes que dans les tests de molécules susceptibles d’inverser le processus de la pathologie.
En 2010, c’est l’équipe du Pr. Christian Straus, au sein du centre de référence adultes de la Pitié Salpêtrière à Paris, qui publie des résultats totalement nouveaux prouvant la récupération de certains mécanismes respiratoires de 2 patients Ondine sous traitement pharmacologique.
En parallèle, les familles françaises, sous l’impulsion des médecins et chercheurs, créent en 1997 l’Association Française du syndrome d’Ondine (AFSO), dont la vocation est de soutenir les familles, faire connaître la maladie, développer les liens entre les familles mais aussi avec les médecins et chercheurs, et soutenir la recherche. Parmi ses nombreuses actions, l’AFSO collecte des fonds qui sont chaque année reversés aux équipes de recherche académiques travaillant à l’amélioration de la prise en charge des patients et la recherche d’une solution thérapeutique.
Dans chaque pays dans le monde, des association de parents se sont créées pour aider les patients. Notre association fait partie de ce réseau mondial des familles.
Vous pouvez accéder à ce livret d’information très complet sur ce qu’est le Syndrome d’Ondine ainsi que les autres syndromes d’hypoventilation d’origine centrale.
