La caractéristique du Syndrome d’Ondine est une respiration réduite ou superficielle due à une dérégulation de la fréquence respiratoire. C’est ce qu’on appelle l’hypoventilation («sous respiration»). Les symptômes sont soit présents immédiatement ou peu après la naissance (congénitale), soit l’anomalie génétique est présente mais peut ne pas se manifester pendant plusieurs mois ou années en raison d’une version plus douce de la maladie. Si les symptômes apparaissent après le premier mois de vie ou plus tard, la maladie est parfois appelée Syndrome d’Ondine tardif (LO-CCHS).
En général, une respiration réduite et superficielle est plus apparente dans le sommeil non-REM, mais la respiration est également anormale pendant le sommeil paradoxal et l’éveil, bien que généralement à un degré plus doux. Les personnes atteintes du Syndrome d’Ondine ne peuvent pas non plus détecter les niveaux d’oxygène ou de dioxyde de carbone dans leur corps, ce qui entraîne une décoloration de leur peau et de leurs lèvres, ce qui indique que les niveaux d’oxygène dans le corps sont faibles. De faibles niveaux d’oxygène peuvent entraîner un risque accru de dommages aux organes, en particulier au cerveau. Ainsi, il est important d’optimiser l’oxygénation et la ventilation de ces patients. Selon la gravité du Syndrome d’Ondine, le degré de soutien ventilatoire à vie peut varier du sommeil seulement au soutien constant. En raison de l’incapacité du patient atteint du Syndrome d’Ondine à détecter les changements de CO2, ainsi que d’O2, l’oxygène d’appoint seul n’est pas adéquat pour traiter l’individu atteint du Syndrome d’Ondine et peut masquer des niveaux élevés de CO2 lorsque les deux ne sont pas surveillés.
Des asystolies cardiaques (le cœur cesse de battre) ont été observées dans plusieurs mutations PARM et devraient être surveillées de manière approfondie et active tout au long de la vie des patients atteints du Syndrome d’Ondine. Cela peut inclure, mais sans s’y limiter, une surveillance Holter prolongée régulière, des enregistreurs de boucle implantables, etc. Les patients atteints du Syndrome d’Ondine ne ressentent pas de pauses cardiaques et sont souvent asymptomatiques jusqu’à ce qu’un événement potentiellement mortel se produise (perte de conscience, mort subite). Au sein de la communauté du Syndrome d’Ondine, en particulier aux Etats-Unis, les enfants atteints de nombreuses mutations PARM ont démontré le besoin d’implanter un stimulateur cardiaque, même à un jeune âge.
Les autres symptômes cardiovasculaires du Syndrome d’Ondine comprennent une modification de la régulation de la température, une modification de la variabilité de la fréquence cardiaque, une modification de la régulation de la pression artérielle et une mauvaise circulation qui peuvent n’apparaître que sous des facteurs de stress tels que la maladie ou la chirurgie.
Les patients atteints du Syndrome d’Ondine PARM et NPARM peuvent présenter des altérations de leur système digestif. Des symptômes bénins peuvent être un reflux et une mauvaise motilité gastro-intestinale supérieure. D’autres patients peuvent présenter une maladie de Hirschsprung. La maladie de Hirschsprung est plus souvent présente dans les NPARM ou les extensions PARM supérieures.
Le reflux est souvent traité par des médicaments, tandis qu’une mauvaise motilité gastro-intestinale supérieure peut souvent être gérée par une thérapie et une alimentation modifiée. Un traitement chirurgical est nécessaire pour la maladie de Hirschsprung.
Certains enfants atteints du Syndrome d’Ondine ont été identifiés comme ayant des problèmes ophtalmologiques associés au Syndrome d’Ondine. Il s’agit notamment du strabisme, de la dilatation anormale de la pupille, de la nécessité de porter des lentilles correctrices, ainsi que du syndrome de la mâchoire de Marcus Gunn et de la perception de la profondeur absente ou réduite.
La prise en charge peut aller des verres correcteurs, du port de lunettes de soleil à l’extérieur aux interventions chirurgicales.
Le système endocrinien peut être affecté par des mutations du gène PHOX2B. Les plus fréquemment notés sont le déficit en hormone de croissance et l’hyperinsulinémie congénitale.
Les patients atteints du Syndrome d’Ondine peuvent développer des tumeurs d’origine de la crête neurale, telles que des ganglioneuromes, des ganglioneurblastomes et des neuroblastomes. Le traitement de ces tumeurs implique une intervention chirurgicale suivie d’une chimiothérapie, si nécessaire.
La déclaration ATS 2010 recommande que les enfants atteints du Syndrome d’Ondine et porteurs de mutations 20 / 29-20 / 33 PARM ainsi que ceux atteints de NPARM soient dépistés au moment du diagnostic du Syndrome d’Ondine et avec l’âge avancé pour les tumeurs de la crête neurale.
